预防出生缺陷，要从备孕抓起

唐氏儿、脊柱裂、无脑儿……

预防出生缺陷，要从备孕抓起

图为我市妇幼保健院新生儿健康筛查现场。记者 溢真 摄

本报讯（记者 溢真 通讯员 卫健文）不久前，开发区潘小姐欣喜地向市妇幼保健院产科主任孙玲珍主任医师报告怀孕的喜讯。原来，去年底她准备怀孕前，来该院进行孕前评估，该院医生曾为她查出了甲减，如今治好了甲减再怀孕，能有效改善子代神经认知能力。9月12日是中国预防出生缺陷日，市妇幼保健院医生当日表示，要抓好从备孕开始的三道防线，最大限度地预防出生缺陷。

出生缺陷，对中招家庭都是莫大不幸

市人民医院产科主任颜云华主任医师介绍，我国目前出生缺陷总发生率约为5.6%，出生缺陷包括常见的先天性畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病，也有一些比较罕见的出生缺陷。

在出生缺陷中，有些缺陷是在孕期检查或婴儿出生时肉眼能看到的，如无脑儿、先心病、脊柱裂、唇腭裂等，有些却是出生后一眼看不出来的，要在孩子生长发育阶段慢慢表现出来，如先天性耳聋、重症肌无力等。不管是何种出生缺陷，不论它的发病率有多低，对中招家庭来说都是莫大的不幸。预防出生缺陷，对家庭、对国家，都是提高出生人口质量的重要举措。

关口前移，科学备孕预防出生缺陷

20年前孕妇都是感到胎动后才开始到医院产检，产检差不多要怀孕20周以后，初始产检孕周太晚，一些家庭因为出生缺陷而留下了太多遗憾。颜云华主任介绍，近10多年来，为了预防出生缺陷，关口也在不断前移，预防出生缺陷形成了三道防线，第一道是孕前、早孕保健，第二道是产前筛查诊断，第三道是新生儿筛查和疾病治疗，守好了第一道防线，后面的环节中出现出生缺陷的概率就大为降低。

近年来，市人民医院和市妇幼保健院整合两院区妇科、产科、儿科、儿保科等11个学科的专家资源，成立了“儿童医疗·保健MDT会诊中心”，强化了围产期系统管理，为准备怀孕的女性提供从孕前到孕期前三个月的一站式服务。医生通过相关检查了解男女双方的身体状况和家族中患遗传病的情况，并对影响优生优育的因素进行孕前综合干预，让男女双方在身体最佳状态下怀孕，尽可能避免出生缺陷的发生。

三道防线，力争让每个家庭优生优育

市儿童医院医生介绍，有些高危因素，在孕前、早孕期未必能查出来，因此，孕期定期产检，通过影像学、磁共振、血清学筛查、侵入性产前诊断等，发现胎儿异常，如无脑儿、脊柱裂胎儿，大部分都可以通过孕期超声检查出来。除了常规的唐氏筛查，无创基因检测因其无损伤且有较高的准确性，受到了孕妇的普遍欢迎，一些错过了唐氏筛查时间的孕妇通过无创基因检测，评估胎儿患13、18、21三体综合征的风险。

近年来除常规无创基因检测外，无创plus也应用于临床，其在普通无创基因检测的基础上增加了胎儿性染色体数目检测以及其他常见7种染色体微缺失微重复综合征的检测。当然无创基因检测仍属于高准确性的筛查，确诊胎儿染色体异常仍需要侵入性产前诊断，借助羊水穿刺获取胎儿羊水进行胎儿染色体培养分析是产前诊断最常规的检查，如唐氏筛查阳性的孕妇，可以进一步做羊水穿刺明确胎儿是不是唐氏儿。目前随诊分子生物学技术的飞速发展，越来越多的遗传性疾病可以产前检测出来。

近年来，“对新生儿进行疾病早期筛查和诊断，第三道防线‘亡羊补牢’同样有着积极意义！”市妇幼保健院儿保科主任景志豪副主任医师介绍，就拿苯丙酮尿症患儿来说，如果不及时治疗，就会影响孩子中枢神经系统发育，导致智力发育落后，出现小头畸形、抽搐等神经系统症状。若及时通过特殊药物和食品的共同治疗，患儿就能和正常孩子一样成长。目前，符合国家生育政策的常住孕产妇所生新生儿，能接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症这3种遗传代谢性疾病，以及听力障碍和先天性心脏病的免费筛查。

三孩时代，“拼三胎”更要“备战”

三孩时代的到来，给育龄夫妇带来了挑战。“拼三胎”时代，宝妈要做好身体“备战”。我市产科专家建议，妊娠间隔需谨慎。正常来说，如果前一次是顺产，再次妊娠的间隔至少为6个月；如果前一次是剖宫产，建议间隔18个月以上才相对安全。

对于一些特殊情况，如人工流产、自然流产等，出现不良结局的概率会增加，所以建议至少等待6个月。孕前检查需全面。考虑多胎的宝妈年龄普遍偏大，因此需要进行卵巢功能、甲状腺、葡萄糖、血脂及胰岛素代谢情况检测，评估目前内分泌系统状况和患妇科疾病的可能性。生活方式需调整。在补充营养的同时，也需要控制体重，否则更容易发生妊娠期高血压、糖尿病等并发症，也会影响宝宝的健康。备孕三胎对男方而言，生育年龄与婴儿的健康同样重要，目前来源于男性的染色体疾病同样有提升。生育力评估、孕前准备从6个月前开始更为充分合理。